大多数二倍体基因组组装都忽略了同源染色体之间的差异，将基因组组装成一个假的单倍体序列，这是二倍体类型的组装的人为共识。这种人为共识可能导致基因注释的不准确和生物学解释的错误。

随着研究的深入，发现仅单套的基因组数据难以完全演示该物种的全面信息。同源染色体之间不同遗传位点的组合对生物表型有重要影响，如动植物中的杂种优势、某些物种杂交不育现象等。单倍型等位基因间差异对基因表达、功能及其表型都有着重要影响，大多数杂交品种的优势表型都受等位基因调控。

通过单倍型的分析，可为解析物种重要性状形成的遗传机制奠定重要基础。单倍型在群体遗传学上可分析等位基因间差异，追踪个体亲缘关系，了解生物迁徙模式和进化历史；在农业上发掘优异等位基因变异，探索杂种优势理论等。